การทดสอบใหม่ช่วยทารกออสตินที่เป็นโรคกล้ามเนื้อ

Noah Strauch ชอบหัวเราะ เขาชอบใส่ของลงในถังแล้วเททิ้งอีกครั้ง เขาคลานเร็วมากจนครอบครัวตามเขาไม่ทัน และเธอชอบสตรอเบอร์รี่และนมช็อกโกแลต

หากโครงการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดในเท็กซัสไม่เพิ่มการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังในการตรวจเลือดทารกอีกครั้งใน 1 วัน 2 สัปดาห์ ทารกอายุ 15 เดือนคงไม่ขว้างปาสิ่งของใส่ถัง . โปรแกรมการสแกนถูกเพิ่มเข้ามาเพียง 88 วันก่อนที่เขาจะเกิด

โนอาห์เป็นทารกคนแรกในเท็กซัสที่ตรวจพบภาวะกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า SMA ผ่านการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด หนึ่งเดือนหลังจากเขาเกิด เขาได้รับการบำบัดด้วยยีน ซึ่งควรจะปกป้องเขาจากผลกระทบของโรคไปตลอดชีวิต

“เธอเป็นอย่างอื่น” Mikayla Strauch แม่ของเธอกล่าว “ฉันจะได้ยินคุณพูดและเล่น ฉันชอบดูมันเติบโต”

เพิ่มเติมเกี่ยวกับ SMA:แฝด ‘ละลาย’: ทารกที่เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อพบความหวังใหม่ในออสติน

ทำความเข้าใจ SMA

SMA เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะเพื่อให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ดังนั้นโอกาสที่ลูกของคู่นั้นจะมี SMA คือประมาณ 25%

คนที่มี SMA จะไม่สร้างโปรตีนเซลล์ประสาทสั่งการเพื่อเอาชีวิตรอดเพราะพวกเขาไม่มียีน SMN 1 หรือเพราะยีนกลายพันธุ์ โปรตีนนี้จำเป็นต่อการรักษาเซลล์ประสาทสั่งการที่ควบคุมความสามารถของร่างกายในการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อ คนที่มี SMA จะมียีน SMN 2 ซึ่งสามารถสร้างโปรตีนนี้ได้เช่นกัน แต่ยีนไม่สามารถสร้างโปรตีนได้เพียงพอที่จะครอบคลุมเซลล์ประสาทสั่งการทั้งหมด และเซลล์ประสาทก็เริ่มตาย

SMA มีหลายระดับตั้งแต่ 0 ถึง 4 ทารก SMA 0 บางครั้งเสียชีวิตก่อนคลอดหรือมีปัญหาในการหายใจในทันทีหากคลอดออกมา เมื่อจำนวนเพิ่มขึ้นในแต่ละครั้ง อาการจะยิ่งสังเกตเห็นได้ในภายหลังและโอกาสที่จะมีชีวิตยืนยาวขึ้นโดยปราศจากการแทรกแซงก็จะยิ่งมากขึ้น

SMA 1 เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและเป็นสิ่งที่ Noah มี D. นักประสาทวิทยาในเด็กที่รักษาเด็กที่เป็นโรค SMA ที่ Dell Kids’s Medical Heart ใน Central Texas Vettaikorumakankav Vedanarayanan กล่าวว่าทารกที่มี SMA 1 โดยทั่วไปจะใช้เครื่องช่วยหายใจเมื่ออายุ 8 ถึง 9 เดือน ทารก SMA 1 มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 2 ปี

ความแตกต่างของการสแกน

ก่อนที่ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรอง SMA ทารกส่วนใหญ่ที่มี SMA 1 ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 3 ถึง 6 เดือน ซึ่งเป็นช่วงที่พวกเขาเริ่มขาดช่วงเหตุการณ์สำคัญเนื่องจากภาวะกล้ามเนื้อเริ่มเสื่อมลง

เมื่อ Noah และโรงพยาบาลทำการเจาะส้นเท้าครั้งแรก ครอบครัว Strauch ได้รับแจ้งว่าพวกเขาจำเป็นต้องไปพบกุมารแพทย์ทันที การปักหมุดที่สองที่ทำภายในไม่กี่วันยืนยันการวินิจฉัย

SMA และ 33 เงื่อนไขหลักอื่น ๆ และ 21 เงื่อนไขรองกำลังถูกทดสอบด้วยหมุดตรวจสุขภาพทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดในเท็กซัสได้รับการตรวจคัดกรองโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและตรวจการได้ยิน

Mikayla Strauch กล่าวว่า “เขาอายุไม่ถึงหนึ่งสัปดาห์ด้วยซ้ำ

โนอาห์มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ และสเตรชไม่มีประวัติครอบครัวที่บ่งบอกว่าทั้งคู่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ภายใน 24 ชั่วโมงของการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ พวกเขาได้สัมภาษณ์ Vedanarayanan และทีมของเขา รวมทั้งนักสังคมสงเคราะห์ พวกเขามีสามทางเลือกในการรักษา: การบำบัดด้วยยีนทางหลอดเลือดดำที่โนอาห์ต้องการเพียงครั้งเดียวในชีวิตของเขา การให้สารละลายทางหลอดเลือดดำที่เขาต้องการทุก ๆ สี่เดือนจนกว่าเขาจะอายุ 2 ขวบและให้ยารับประทาน หรือตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ . ยารับประทานที่เขาใช้ทุกวัน

Straunches เลือกการบำบัดด้วยยีน Zolgensma.

พวกเขารู้ว่าหากไม่ได้ผล พวกเขาจะมีทางเลือกมากขึ้นในภายหลัง แต่ Zolgensma ได้รับการออกแบบมาให้ได้รับก่อนที่เด็กจะอายุ 2 ขวบ และยิ่งได้รับเร็วเท่าไหร่ ผลกระทบของ SMA ก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น

อนาคตของโรคหายาก:“ไปกันเถอะ”: โรงพยาบาลเด็กเดลล์ในออสตินยังคงก้าวไปสู่เป้าหมายอันสูงส่ง

รับการบำบัดด้วยยีน

วันที่ 27 กันยายน 2021 โนอาห์ใช้เวลา 48 ชั่วโมงที่ศูนย์การแพทย์เด็กเดลล์

Zolgensma ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในปี 2019 สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี มันใช้ไวรัสเพื่อนำสำเนาใหม่ของยีน SMN 1 จากนั้นไวรัสจะติดเชื้อในเซลล์ด้วย DNA ใหม่ที่มียีน SMN 1

จากนั้นแพทย์จะสามารถทราบได้ว่ามันได้ผลหรือไม่ เนื่องจากสามารถพบเซลล์ SMN 1 ในสถานที่ต่างๆ เช่น ระบบประสาทส่วนกลางและกล้ามเนื้อ

“โดยรวมแล้ว สิ่งที่เราพบคือควรดำเนินการให้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้” Vedanarayanan กล่าว “เมื่อพวกมันมีขนาดเล็กลง เราจะต้องส่งมอบปริมาณไวรัสที่น้อยลง และจะมีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันในปริมาณที่น้อยลง”

หากการรักษาเริ่มขึ้นเมื่อทารกโตขึ้น ผลกระทบของ SMA อาจรับรู้แล้ว และ “เราจำเป็นต้องจัดการกับการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน” เขากล่าว ซึ่งหมายถึงการให้สเตียรอยด์ร่วมกับ Zolgensma และมองหาความเสียหายของตับและหัวใจเนื่องจากสเตียรอยด์

เนื่องจากเป็นไวรัสที่มียีนบำบัด Strauches จึงต้องสวมถุงมือเมื่อเปลี่ยนผ้าอ้อมของ Noah เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ

พวกเขาไม่ต้องการสร้างแอนติบอดีต่อไวรัสหากต้องการมีลูกเพิ่ม ถ้าทำได้ ก็ยังสามารถให้ยา Zolgensma ได้ แต่ต้องรอจนกว่าแอนติบอดีของมารดาจะไม่มีอยู่ในทารก ซึ่งปกติแล้วมีอายุ 3 ถึง 5 เดือน จนกว่าจะได้รับ Zolgensma พวกเขาจะใช้การฉีดยาเพื่อต่อต้านผลกระทบของ SMA

ปัจจุบัน Zolgensma ใช้ได้กับเด็กอายุน้อยกว่า 2 ปีเท่านั้น แต่กำลังดำเนินการทดลองกับเด็กอายุ 5 ถึง 6 ปีเพื่อดูว่าใช้ได้ผลกับเด็กโตหรือไม่

ช่วยชีวิตทารกได้มากขึ้น: “50-50 ช็อต”: ทีม Dell Kids ใช้การผ่าตัดหัวใจที่มีความเสี่ยงเพื่อช่วยชีวิตทารกตัวเล็กๆ ได้อย่างไร

การรักษาที่สำคัญสำหรับการตรวจคัดกรอง

จนกระทั่งเมื่อ 6 ปีที่แล้ว ผู้ที่มีภาวะ SMA ไม่ได้รับการรักษาที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา

ยาที่ได้รับการอนุมัติตัวแรกคือ Spinraza ในปี 2559 ได้รับการอนุมัติสำหรับทุกวัยและ SMA ทุกประเภท เป็นการฉีดยาเข้าไขสันหลังโดยให้สองครั้ง จากนั้นให้ฉีดทุกๆ สี่เดือน ตลอดชีวิตที่เหลือของคนๆ หนึ่ง Spinraza ช่วยเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN โดยยีน SMN 2

Zolgensma ได้รับการอนุมัติในปี 2019

ยาตัวที่สามได้รับการอนุมัติสำหรับ SMA ในปี 2020 Evrysdi เป็นยารับประทานทุกวันสำหรับผู้ใหญ่ที่อายุ 2 เดือน เช่นเดียวกับ Spinraza Evrysdi ไม่ทำอะไรเลยเกี่ยวกับยีน SMN 1 แต่จะพยายามขยายยีน SMN 2 เพื่อสร้างโปรตีน SMN มากขึ้น

ก่อนที่จะมีการรักษาเหล่านี้ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ SMA นั้นไม่น่าเป็นไปได้ โครงการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดของรัฐเท็กซัสได้รับคำแนะนำจากคณะกรรมการที่ปรึกษาของรัฐบาลกลางเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กแรกเกิดและเด็ก

การรับฟังข้อเสนอแนะว่าควรเพิ่มโรคใดในคณะกรรมการคัดกรองในเครื่องแบบที่เสนอ แนวปฏิบัติทั่วไปของคณะกรรมการชุดนี้คือการคัดกรองเฉพาะเงื่อนไขที่มีทางรักษา ซึ่งหากได้รับตั้งแต่เนิ่นๆ จะสร้างความแตกต่างที่วัดได้

คณะกรรมการดังกล่าวกล่าวถึง SMA ในปี 2551 แต่ก็ไม่คืบหน้าเพราะไม่มีการรักษาอื่นนอกจากการบำบัดทางกายภาพและการสนับสนุนทางโภชนาการ

เมื่อ Spinraza ถือกำเนิดขึ้น คณะกรรมการของรัฐบาลกลางอาจเดินหน้าต่อไปและแนะนำให้เพิ่ม SMA เข้าในคณะกรรมการคัดกรองเครื่องแบบที่เสนอโดยได้รับความเห็นชอบจากเลขาธิการกระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา เรื่องนี้เกิดขึ้นในปี 2561

การเพิ่มการกลายพันธุ์ในแผงการคัดกรองเครื่องแบบที่เสนอเป็นเพียงขั้นตอนแรกในการคัดกรองทารกแรกเกิดในเท็กซัส แต่ละรัฐจะตัดสินใจว่ารายการใดที่พวกเขาต้องการรวมไว้ในการสแกนทารกแรกเกิด

Debra Freedenberg ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและพันธุศาสตร์ของ Texas Division of State Well being Providers กล่าวว่าจะใช้เวลาประมาณสามหรือ 3.5 ปีกว่าที่ Texas จะได้รับรายชื่อการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหากรัฐตัดสินใจเพิ่ม

นี่ไม่ใช่กระบวนการง่ายๆ รัฐบาลจำเป็นต้องพัฒนาโปรโตคอลการทดสอบ ฝึกอบรมช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการ และสอบเทียบเครื่องทดสอบ แต่ละสภาวะอาจต้องการอุปกรณ์ห้องปฏิบัติการ น้ำยา และวัสดุสิ้นเปลืองที่แตกต่างกัน

รัฐบาลควรจัดทำแผนการสื่อสารเกี่ยวกับการทดสอบใหม่และแหล่งข้อมูลสำหรับครอบครัวและกุมารแพทย์

รัฐยังต้องการเงินทุนเพื่อเพิ่มเงื่อนไขในแผงคัดกรองเด็กแรกเกิด หากต้องการเพิ่ม SMA ค่าตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเพิ่มขึ้นจาก 60.58 ดอลลาร์เป็น 63.55 ดอลลาร์เป็น 2.97 ดอลลาร์ต่อทารกหนึ่งคน จ่ายโดยประกันส่วนตัว Medicaid หรือโปรแกรมผลประโยชน์

“ฉันหวังว่ามันจะเร็วกว่านี้” Freedenberg กล่าวถึงสามปีหรือมากกว่านั้นตั้งแต่การเพิ่มการสแกนไปยังคณะกรรมการของรัฐบาลกลางจนถึงการเปิดตัวในเท็กซัส “เราไม่สามารถทำให้สิ่งต่าง ๆ เข้าที่โดยการกระพริบตาสองครั้งแล้วดีดนิ้ว”

สำหรับปี 2024 รัฐบาลกำลังดำเนินการเพื่อเพิ่มสองโรคในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: Mucopolysaccharidosis kind 1 และ Pompe ในเดือนสิงหาคม คณะกรรมการของรัฐบาลกลางได้เพิ่ม Mucopolysaccharidosis kind II ซึ่งปูทางให้รัฐพิจารณา คณะกรรมการของรัฐบาลกลางกำลังรอให้รัฐมนตรีกระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐฯ อนุมัติการเพิ่มภาวะขาดสาร Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) ใน RUSP

มองไปที่อนาคต

การรักษาเพิ่มเติมสำหรับ SMA กำลังดำเนินการ รวมถึงสารสำหรับสร้างกล้ามเนื้อหรือมวลกล้ามเนื้อ นักวิจัยกำลังพิจารณาที่จะส่งมอบยีนบำบัดในขนาดที่น้อยลงลงในน้ำไขสันหลังโดยตรง

“ฉันบอกนักศึกษาฝึกงานและนักศึกษาแพทย์ว่าการบำบัดด้วยยีนจะเป็นก้าวสำคัญต่อไป” Vedanarayanan กล่าว เขาคาดการณ์ว่าหลายสิ่งหลายอย่างที่รักษาไม่หายในปัจจุบันสามารถรักษาได้ด้วยยีนบำบัดในอนาคต

สิ่งที่ไม่ทราบคือผลระยะยาวของการรักษาด้วย Zolgensma Vedanarayanan กล่าวว่าเด็กโตที่ใช้ยาหลังจากได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) ตอนนี้อายุประมาณ 6 ขวบและอยู่ชั้นประถมศึกษาปีที่ 1

“มีคำถาม พวกเขาจะเป็นอย่างไรในช่วงอายุ 20 และ 30 ปี ยีนนี้จะอยู่รอดหรือไม่” พระเวทนารายัน กล่าว.

โนอาห์ยังคงได้รับการจับตามองอย่างใกล้ชิดจากเวดานารายัน เขายังได้รับการบำบัดทางกายภาพเพื่อควบคุมเหตุการณ์สำคัญของเขา

Mikayla Strauch กล่าวว่า “การขาดการพัฒนาคือความก้าวหน้าของโรค”

จนถึงตอนนี้ นักกายภาพบำบัดของเธอยังไม่สังเกตเห็นอะไรผิดปกติ เธอกล่าว

“เป็นเด็กสุขภาพดี”

#การทดสอบใหมชวยทารกออสตนทเปนโรคกลามเนอ

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *